Ключевое
Нарколепсия — непреодолимые приступы сна днём + катаплексия (потеря тонуса при эмоциях). Разрушение гипокретиновых нейронов (аутоиммунное). Диагноз: MSLT (засыпание <8 мин + SOREMP). Модафинил при сонливости, оксибат натрия при катаплексии. Диагностика занимает 8-15 лет.
Содержание
Нарколепсия — хроническое неврологическое расстройство, при котором мозг не может нормально регулировать циклы сна и бодрствования. Главный симптом — непреодолимые «приступы» сна днём: человек засыпает внезапно, в неподходящих ситуациях — на работе, за едой, в разговоре, за рулём. Сон приходит без предупреждения, продолжается 10-20 минут, после — чувствует себя освежённым (но ненадолго).
Нарколепсия бывает двух типов. Тип 1 (с катаплексией) — вызван разрушением нейронов, производящих гипокретин (орексин) в гипоталамусе. Это аутоиммунный процесс. Тип 2 (без катаплексии) — менее тяжёлый, причина не ясна, уровень гипокретина нормален. Распространённость — 25-50 на 100 000. Начало чаще в 10-20 лет. От первых симптомов до диагноза — в среднем 8-15 лет (часто ставят депрессию, лень, бессонницу).
Симптомы
Избыточная дневная сонливость
Непреодолимые приступы сна — «сонные атаки». Монотонная деятельность (лекция, езда по прямой дороге) — провоцирует. Короткий сон (10-20 мин) — временно помогает. Сонливость постоянная, не зависит от количества ночного сна.
Катаплексия (только тип 1)
Внезапная потеря мышечного тонуса при эмоциях — смех, удивление, гнев. От лёгкой (подкашиваются колени, опускается голова) до полной (падает как подкошенный). Сознание сохранено! Длится секунды — минуты. Патогномоничный симптом нарколепсии 1 типа.
Другие
Сонный паралич — при засыпании или пробуждении не может двигаться, при ясном сознании (секунды-минуты, пугающий). Гипнагогические галлюцинации — яркие зрительные или слуховые образы при засыпании (видит людей в комнате, слышит голоса — при ясном сознании). Фрагментированный ночной сон — парадокс: днём не может бодрствовать, ночью не может спать.
Диагностика
- Осмотр психиатра — подробный анамнез: возраст начала, описание приступов сна, катаплексия (очень специфична — если есть, диагноз почти очевиден). Шкала Эпворт (ESS обычно >15)
- Полисомнография + MSLT — ночь: исключить апноэ. День (MSLT): 5 попыток заснуть с интервалом 2 часа. При нарколепсии: среднее время засыпания <8 мин + ≥2 SOREMP (быстрое наступление REM-фазы, в норме — через 90 мин)
- Гипокретин — уровень в спинномозговой жидкости <110 пг/мл — подтверждение нарколепсии 1 типа (высокоспецифичный тест, но инвазивный)
- Дифференциальная диагностика — идиопатическая гиперсомния (нет катаплексии, нет SOREMP), хроническое недосыпание, апноэ, депрессия, побочные эффекты лекарств
Лечение
Немедикаментозное
Плановые короткие дневные сны (15-20 мин 2-3 раза в день) — реально помогают. Регулярный режим сна. Информирование работодателя / школы (адаптация расписания). Поддержка — группы пациентов с нарколепсией. Безопасность — ограничение вождения при неконтролируемой сонливости.
Медикаментозное
Дневная сонливость: модафинил (первая линия), солриамфетол, питолисант. Метилфенидат — при неэффективности. Катаплексия: оксибат натрия (ночью — улучшает сон, днём — снижает катаплексию и сонливость). Антидепрессанты — СИОЗС или венлафаксин (подавляют REM-фазу → снижают катаплексию). Нарколепсия — пожизненное лечение, но при правильной терапии пациенты ведут нормальную жизнь.
Литература
- Scammell T.E. Narcolepsy. New England Journal of Medicine, 2015; 373(27): 2654–2662.
- Bassetti C.L.A. et al. Narcolepsy — clinical spectrum, aetiopathophysiology, diagnosis and treatment. Nature Reviews Neurology, 2019; 15(9): 519–539.
- Thorpy M.J., Krieger A.C. Delayed diagnosis of narcolepsy: characterization and impact. Sleep Medicine, 2014; 15(5): 502–507.
- Mignot E. et al. The role of cerebrospinal fluid hypocretin measurement in the diagnosis of narcolepsy. Archives of Neurology, 2002; 59(10): 1553–1562.
- Российское общество сомнологов. Клинические рекомендации по нарколепсии, 2023.
- Министерство здравоохранения РФ. Стандарт помощи при нарколепсии, 2022.
