Ключевое
Атаксия — нарушение координации при сохранной силе мышц. Виды: мозжечковая, сенсорная, вестибулярная, наследственная. Причины: инсульт, РС, алкоголь, дефицит B12, наследственные мутации. Диагностика: МРТ + генетика + лабораторный скрининг. Лечение зависит от причины, реабилитация — основа.
Содержание
Атаксия — нарушение координации движений при сохранённой мышечной силе. Человек с атаксией шатается при ходьбе, промахивается мимо предметов, не может точно выполнить мелкие движения. Причина — поражение мозжечка, его связей, или путей глубокой чувствительности (проприоцепция). Атаксия — не диагноз, а синдром, за которым стоят десятки заболеваний.
Мозжечок — «координатор» мозга. Он не инициирует движения, но делает их точными, плавными, соразмерными. Когда мозжечок повреждён, движения становятся разболтанными, неточными — как у пьяного человека. Отсюда частое описание: «пьяная походка» — это типичная мозжечковая атаксия.
Виды атаксии
Мозжечковая атаксия
Поражение мозжечка или его связей. Причины: инсульт мозжечка, рассеянный склероз, опухоли задней черепной ямки, алкогольная дегенерация мозжечка (хронический алкоголизм), наследственные спиноцеребеллярные атаксии. Проявления: широкая шаткая походка, интенционный тремор (дрожание при приближении к цели), дисметрия (промахивание), скандированная речь.
Сенсорная атаксия
Нарушение глубокой чувствительности — мозг не получает информации о положении частей тела в пространстве. Причины: полинейропатия (диабетическая, B12-дефицитная), поражение задних столбов спинного мозга (нейросифилис, B12-дефицит). Характерно: усиление при закрытых глазах (положительный тест Ромберга), «штампующая» походка.
Вестибулярная атаксия
Поражение вестибулярной системы. Головокружение, нистагм, тенденция к падению в определённую сторону. Причины: вестибулярный нейронит, болезнь Меньера, вертиго.
Наследственные атаксии
Атаксия Фридрейха (аутосомно-рецессивная, начало до 25 лет, кардиомиопатия). Спиноцеребеллярные атаксии (30+ типов, аутосомно-доминантные, начало 30-50 лет). Болезнь Гентингтона (хорея + атаксия).
Диагностика
- Осмотр невролога — координаторные пробы (пальце-носовая, пяточно-коленная), тест Ромберга, оценка ходьбы (тандемная — пятка к носку), речи, глазодвигательных нарушений (нистагм)
- МРТ головного мозга — атрофия мозжечка, очаги демиелинизации, инсульт, опухоль
- Генетическое тестирование — при подозрении на наследственную атаксию (панель атаксий или полноэкзомное секвенирование)
- ЭНМГ — при подозрении на сенсорную атаксию (сенсорная полинейропатия)
- Анализы крови — B12, витамин E, ТТГ, антитела к глиадину (глютеновая атаксия), альфа-фетопротеин (атаксия-телеангиэктазия), антинейрональные антитела (паранеопластическая атаксия)
Лечение
Лечение причины
B12-дефицит — инъекции цианокобаламина. Глютеновая атаксия — безглютеновая диета (улучшение у 60% при строгом соблюдении). Рассеянный склероз — ПИТРС. Паранеопластическая — лечение опухоли + иммуносупрессия. Алкогольная — прекращение алкоголя + тиамин.
Симптоматическая терапия
Медикаменты с ограниченной доказательной базой: рилузол (при SCA — умеренный эффект в некоторых исследованиях), 4-аминопиридин (при эпизодической атаксии типа 2), ацетазоламид (при эпизодической атаксии). Ботулинотерапия при сопутствующей дистонии.
Реабилитация
Физиотерапия с координаторными упражнениями — основа лечения. Тренировка баланса, ходьбы, мелкой моторики. Использование вспомогательных средств (трость, ходунки). Логопедия при нарушениях речи. Эрготерапия — адаптация повседневной деятельности.
Литература
- Marsden J., Harris C. Cerebellar ataxia: pathophysiology and rehabilitation. Clinical Rehabilitation, 2011; 25(3): 195–216.
- Ashizawa T., Xia G. Ataxia. Continuum (Minneap Minn), 2016; 22(4): 1208–1226.
- Hadjivassiliou M. et al. Gluten sensitivity: from gut to brain. Lancet Neurology, 2010; 9(3): 318–330.
- Beaudin M. et al. The classification of autosomal recessive cerebellar ataxias. Cerebellum, 2017; 16(1): 130–141.
- Российское общество неврологов. Клинические рекомендации по атаксиям, 2023.
- Министерство здравоохранения РФ. Стандарт помощи при наследственных атаксиях, 2022.
